Vzácná onemocnění u dětí

Obsah

Úvodní slovo * Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole * Vzácné nemoci v kontextu současného českého a evropského zdravotnictví * Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku, léčba spinální svalové atrofie a svalové dystrofie typu Duchenne * Deficience lyzosomální kyselé lipázy * Hypofosfatázie - novinky v diagnostice a terapii * Nové možnosti terapie cystické fibrózy * 3D skenování: model digitální fenotypizace pro dysmorfologii a nástroj pro hodnocení kraniofaciálních abnormit * Regulace tělesného růstu: vliv vzácných genových variant a epigenetických mechanismů na funkci růstové ploténky * Co se děje na růstové ploténce? Pohled na etiopatogenezi dědičných chorob skeletu * Chlapec se záhadnou exsudativní enteropatií * Záhadný případ dětské mozkové obrny * Zkratky * Rejstřík