Základy lékařské genetiky

Obsah

Oddíl 1. Přehled

1. Úloha genetiky v medicíně

Oddíl 2. Mendelovský přístup

2. Sestavení rodokmenu

3. Mendelovy zákony

4. Principy autosomálně dominantní dědičnosti a farmakogenetiky

5 Klinické příklady autosomálně dominantní dědičnosti

6. Principy autosomálně recesivní dědičnosti

7. Konsangvinity a hlavní závažná autosomálně recesivní onemocnění

8. Život ohrožující onemocnění s autosomálně recesivní dědičnosti

9. Aspekty dominance

10. Dědičnost vázaná na pohlaví

11. X-vázaná dědičnost, klinické příklady

12. Mitochondriální dědičnost

13. Stanovení rizika u mendelovských poruch

Oddíl 3. Základy biologie buňky

14. Buňka

15. Chromosomy

16. Buněčný cyklus

17. Biochemie buněčného cyklu

18. Gametogeneze

Oddíl 4. Základy molekulární biologie

19. Struktura DNA

20. Replikace DNA

21. Struktura genů

22. Tvorba mediátorové RNA

23. Nekódující RNA

24. Proteosyntéza

Oddíl 5. Genetická variabilita

25. Typy genetických změn

26. Mutageneze a oprava DNA

27. Genomový imprinting

28. Dynamické mutace

29. Normální polymorfismus

30. Frekvence alel

Oddíl 6. Organizace lidského genomu

31. Genetická vazba a asociace genů

32. Fyzické mapování genů

33. Identifikace genů

34. Klinická aplikace genetické vazby a asociace

Oddíl 7. Cytogenetika

35. Analýza chromosomů

36. Aneuploidie autosomů

37. Aneuploidie pohlavních chromosomů

38. Strukturní aberace chromosomů

39. Klinické příklady strukturních aberací chromosomů

40. Syndromy přilehlých genů a monogenní syndromy

Oddíl 8. Embryologie, vrozené vývojové vady a dysmorfologie

41. Hlavní rysy embryologie člověka

42. Uspořádání těla

43. Pohlavní diferenciace

44. Abnormality určení pohlaví

45. Vrozené abnormality, preembryonální, embryonální a vnitřní příčiny

46. Vrozené abnormality vznikající ve fetálním období

47. Vývoj srdce

48. Srdeční vady

49. Vývoj obličeje, hodnocení poruch vývoje a dysmorfologie

Oddíl 9. Multifaktoriální dědičnost a studie dvojčat

50. Principy multifaktoriálních onemocnění

51. Multifaktoriální choroby dětského věku

52. Častá onemocnění dospělého věku

53. Studie dvojčat

Oddíl 10. Onkogenetika

54. Kaskáda přenosu signálu

55. Osm znaků maligního bujení

56. Familiární zhoubné nádory

57. Genomová analýza v péči o pacienty s nádorovými onemocněními

Oddíl 11. Dědičné metabolické poruchy

58. Poruchy metabolismu aminokyselin

59. Poruchy metabolismu sacharidů

60. Poruchy transportu iontů kovů, metabolismu lipidů a katabolismu aminokyselin

61. Poruchy metabolismu porfyrinů a purinů a cyklu močoviny

62. Lyzosomální a peroxisomální nemoci, glykogenózy

63. Biochemická diagnostika

Oddíl 12. Imunogenetika

64. Imunogenetika - buněčné a molekulární aspekty

65. Vrozené poruchy imunitního systému

66. Autoimunita, HLA, transplantace

Oddíl 13. Molekulárněgenetická diagnostika

67. Analýza založená na DNA-hybridizaci

68. Sekvenování DNA

69. Polymerázová řetězová reakce

70. DNA profilování - charakterizace individuálního genomu

Oddíl 14. Genetické poradenství, prenatální diagnostika, prevence a management onemocnění, etické a sociální aspekty

71. Genetické poradenství z hlediska reprodukce

72. Prenatální diagnostika

73. Prevence onemocnění

74. Management geneticky podmíněných onemocnění

75. Etické a sociální aspekty v klinické genetice

Samostatné řešení příkladů - otázky

Samostatné řešení příkladů - odpovědi

Apendix 1. Lidský karyotyp

Apendix 2. Zdroje

Slovníček

Rejstřík